A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e a Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM) vão realizar, em parceria com a FNAC e com o apoio da Biogen, um programa de encontros informais entre doentes, cuidadores e especialistas que acompanham pessoas com Atrofia Muscular Espinhal (SMA) e outras doenças neuromusculares.
Esta iniciativa, denominada #EuSouRara – Encontros FNAC, surge no âmbito da campanha de sensibilização para a Atrofia Muscular Espinhal, lançada em fevereiro do ano passado pelas duas associações, e tem como objetivo promover a aproximação entre famílias que convivem com esta realidade, gerar a partilha de experiências e encontrar, com a ajuda de especialistas, métodos de ultrapassar algumas das barreiras associadas ao dia-a-dia da doença.
“Esta iniciativa surge num momento particularmente importante para a nossa sociedade, com a inclusão da Atrofia Muscular Espinhal na lista de doenças raras a serem diagnosticadas através do teste do pezinho. Hoje, mais do que nunca, é importante, por um lado, sensibilizar as famílias para a importância do diagnóstico precoce de uma doença rara – o que poderá representar um fator imperativo na qualidade de vida da criança – e, por outro lado, dotar as pessoas adultas que vivem com a doença e seus cuidadores com as ferramentas e conhecimentos imprescindíveis para conseguirem enfrentar os desafios do seu dia-a-dia”, declara Joaquim Brites, presidente da APN.
Três sessões agendadas
O primeiro encontro está marcado para 22 de janeiro, na FNAC Santa Catarina, no Porto, e terá como tema central a “SMA a 360°: a importância da equipa disciplinar”. Esta sessão terá como convidados Raquel Araújo, fisiatra, Elga Freire e Fátima Silva, médica e enfermeira de ventiloterapia, Cristina Garrido, neuropediatra, Márcio Cardoso, neurologista, Ana Cavalheiro, nutricionista, e ainda Ana Isabel Gonçalves, que vive com Atrofia Muscular Espinhal e é vice-presidente da APN.
Para além desta, estão ainda agendadas duas sessões: uma na FNAC Colombo, a 25 de janeiro, sobre o “Estigma e impacto emocional da doença neuromuscular”, que contará com a participação de Ana Luísa Santos, psicóloga clínica e psicoterapeuta no Centro Hospitalar Lisboa Norte, Filomena Carvalho, que vive com SMA, e Joaquim Brites, presidente da APN; e uma última sessão na FNAC Norteshopping, a 29 de janeiro, sobre “Como lidar com o dia-a-dia com Atrofia Muscular Espinhal”, com a presença de Hélder Oliveira, terapeuta ocupacional na APN, e os testemunhos pessoais de Ana Isabel Gonçalves, vice-presidente da APN, e de Carlos Almendra, enquanto cuidador.
Campanha
A campanha #EuSouRaro/a é uma iniciativa que pretende sensibilizar a população e os profissionais de saúde para a existência da Atrofia Muscular Espinhal e para a importância de um diagnóstico precoce, por forma a que a criança e o adulto com SMA possam ter uma vida mais funcional e ser devidamente acompanhados.
Esta ação conta com o apoio da Biogen, FNAC, Câmara Municipal de Lisboa, Câmara Municipal do Porto, Câmara Municipal de Coimbra, Câmara Municipal de Portimão, RTP e Sapo.
Patologia
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e da força dos músculos, por conta do processo degenerativo de neurónios motores na medula espinhal, o que pode originar a paralisia progressiva e perda de capacidades motoras.
Esta doença pode dividir-se em cinco tipos principais: o tipo zero com sintomas pré-natais, os tipos I a III com aparecimento de sintomas em idade pediátrica e o tipo IV com aparecimento dos sintomas na idade adulta.
Em relação aos sintomas, estes podem variar de pessoa para pessoa, sendo a fraqueza e atrofia muscular os mais comuns e transversais a todos os tipos. Pode ainda verificar-se fraqueza, geralmente igual nos dois lados do corpo e mais acentuada nas pernas do que nos braços, e, nos casos mais severos, observam-se frequentemente dificuldades respiratórias, na mastigação e na deglutição. Em idades mais avançadas, podem surgir escolioses acentuadas, não existindo qualquer impacto a nível cognitivo nem na sensibilidade dos doentes.
